El genoma humano: ni completo ni amenazador

por Martín Bonfil Olivera
(Publicado en Humanidades,
periódico de la Dirección de Humanidades de la UNAM,
el 6 de septiembre de 2000)

Con una cariñosa felicitación a todo el equipo de Humanidades por sus 10 años de labor fructífera

Nuevamente el genoma. Esta vez para anunciar el final de lo que posiblemente sea, como se ha comentado ampliamente, uno de los proyectos más importantes y ambiciosos de la humanidad.

¿En qué consiste el publicitado logro? Básicamente en el desciframiento, o lectura (técnicamente llamado “secuenciación”), de la información genética completa de la especie humana, contenida en los 23 cromosomas que se encuentran en los núcleos de cada una de nuestras células. Dicho de otro modo, la determinación del orden en que están unidos los aproximadamente tres mil millones de nucleótidos, cada uno portador de una base (adenina, guanina, citosina o timina) que forman el genoma humano, formando 23 grandes moléculas de adn.

La hazaña fue lograda simultáneamente por dos grupos. Uno es un consorcio internacional, en el que participaban instituciones de investigación de varios países, el cual desarrollaba el Proyecto Genoma Humano, esa última gran empresa del siglo xx iniciada hace diez años. El otro es una empresa privada, Celera Genomics Corp., la cual, a base de dinero, computadoras y una estrategia menos precisa pero mucho más rápida que la usada por el Proyecto Genoma (un enfoque típicamente neoliberal, pues), estuvo a punto de ganar esta carrera de fin de siglo.

Al final, ambas empresas decidieron, gracias a la mediación diplomática de la administración de Bill Clinton, presentar públicamente sus resultados en una especie de empate técnico justo antes de llegar a la meta. Lo cual no significa que los dos científicos que dirigieron el Proyecto Genoma, Francis Collins y su antecesor James Watson (famoso por haber descubierto, junto con Francis Crick, la estructura en doble hélice del adn en 1953) hayan dejado de sentir una notoria animadversión hacia J. Craig Venter, presidente de Celera y uno de los científicos más presumidos y provocadores de los últimos tiempos.

Sin embargo, el estruendoso anuncio merece que hagamos algunas precisiones. Hay tres razones por las que el decir que se ha terminado de secuenciar el genoma humano es una imprecisión.

Primero: en realidad no se trata del desciframiento de toda la información genética de la especie humana: sólo de la de uno o unos cuantos individuos (el proyecto genoma analizó, según entiendo, adn procedente de una persona cuya identidad no es conocida, mientras que Celera analizó el de cinco individuos, en diversas proporciones). Pero debido a que –a pesar del hecho comúnmente aceptado de que no hay dos individuos genéticamente iguales (excepto los gemelos homocigóticos)– la variabilidad genética entre individuos es mínima (la más considerable diferencia entre el chimpancé Pan troglodytes y Homo sapiens es tan sólo de alrededor del uno por ciento), el determinar la secuencia del genoma de un individuo justifica la afirmación de que se conoce el genoma humano. Sin embargo, es precisamente en estas mínimas diferencias en las que radica el hecho de que algunas personas tengan enfermedades o características genéticas particulares y otras no. A partir de la información del genoma “base” que se ha determinado, habrá que determinar –de hecho, ya se está haciendo– las diversas variantes (alelos) de los genes involucrados en estas enfermedades y particularidades.

Una segunda precisión es que, aún considerándolo como un “genoma base”, no se puede decir que lo que se ha secuenciado sea el genoma humano completo, porque hay una parte mínima pero indispensable de la información genética de nuestra especie que no se encuentra en los cromosomas del núcleo, sino dentro de las mitocondrias, esas pequeñas “centrales energéticas” de nuestras células, como señaló recientemente Ruy Pérez Tamayo en un artículo publicado en Excélsior.

Finalmente, tampoco puede decirse que se ha terminado de descifrar el genoma porque Celera cuenta actualmente con el 99 por ciento de la información, mientras que el Proyecto Genoma con sólo el 97. Las partes que quedan por secuenciar son, como puede adivinarse, las más difíciles: aquellas cuya “lectura” resulta, por alguna razón, especialmente ardua.

Hechos estos comentarios, ¿qué podemos esperar de este logro histórico? No mucho por el momento, pero pronto seguramente serán identificados numerosos genes responsables de, o relacionados con, enfermedades genéticas, lo cual es un primer paso para comprender el mecanismo de las mismas y las posibles rutas para su prevención o tratamiento.

Por otro lado, las predicciones catastrofistas de los agoreros que están siempre prestos a ver en la ciencia la causa de las peores desgracias no tienen mucho fundamento. Desde luego, está descartada la creación de seres humanos diseñados para ser esclavos y otras fantasías de ciencia ficción, tanto por la actual imposibilidad técnica como por la actitud responsables que científicos y sociedades están tomando ante las nuevas tecnologías.

Un peligro más tangible es la posibilidad de discriminación genética basada en nuevas y poderosas técnicas de análisis genético, que permitan predecir la susceptibilidad de un individuo a numerosas enfermeadesa y que podrían dificultar su acceso a seguros de salud o a empleos: un escenario similar al de la película Gattacca. Sin embargo, es de esperar que conforme estas posibilidades se van convirtiendo en realidad, las sociedades vayan adaptándose y desarrollando maneras de lidiar con los posibles conflictos de un modo que no genere mayor inestabilidad.

¿Qué podemos esperar entonces para el futuro? En primer lugar, habrá que completar la secuenciación y comenzar a detectar los genes más importantes relacionados con enfermedades. También queda pendiente la tarea de determinar función del resto de genes, así como de sus secuencias reguladoras.

Con el tiempo, podemos esperar que esto lleve –quizá más rápidamente de lo que pensamos– a desarrollar nuevas y más efectivas terapias génicas, sustitución o eliminación de genes nocivos, primero de individuos y luego de pool genético de la especie

De lo que no hay duda es que, ante el nuevo futuro potencial de modificación genética, tendremos que aprender a ser responsables... pero para ello primero tendremos que estar bien informados.